- Introducción
- Fecundación y los nueve meses
- Correlación Biológica en la Etapa Prenatal
- Primer mes
- Segundo mes
- Tercer mes
- Cuarto mes
- Quinto mes
- Sexto mes
- Séptimo mes
- Octavo mes
- Noveno mes
- Correlación biológica en la curso prenatal
- Anomalías provocadas por factores ambientales
- Bibliografía
INTRODUCCIÓN
Siempre ha sido para nuestra especie una cuestión de especial interés, la de cómo nos desarrollamos antes de nacer. ¿De dónde hemos venido?, es una de las primeras preguntas inquietantes de un niño.
El desarrollo del ser humano no se inicia con el nacimiento, ya que previo a ello existe un período de suma importancia en el que los tejidos, órganos y aparatos o régimen se forman.
Este período, denominado desarrollo prenatal, es relativamente complejo puesto que implica numerosos procesos y mecanismos que empiezan con la fecundación, la cual incluye división, migración y diferenciación celular para permitir el desarrollo del cigoto o embrión y posteriormente feto.
El desarrollo prenatal tiene una duración normal aproximada de 266días o 38 semanas, a este período se le conoce también como gestacional.
Sabemos que durante este período ninguna paradero del cuerpo es inmune a sufrir alteraciones en su desarrollo, por lo tanto es de suma importancia conocer sobre las diversos factores de riesgo como factores ambientales (tabaquismo, cafeína) factores genéticos (síndrome de Dow, síndrome de Edwards) que ocasionan malformaciones en embrión-feto.
La enfermera como principal cuidadora y educadora de salud debe orientar a la madre a llevar un estado gestacional saludable para un buen desarrollo prenatal del bebé.
INTRODUCTION
Has it always been for our species a question of special interest, the one we develop ourselves before being born of how. From where have we come?, is one of the first disturbing questions of a boy.
The human being development doesn't begin with the birth, since previous to it exists it a period of supreme importance in which the fabrics, organs and apparatuses or system are formed.
This period, denominated prenatal development, it is relatively complex since it implies numerous processes and mechanisms that begin with the fecundation, which includes division, migration and cellular differentiation to allow the development of the zygote or embryo and later fetus.
The prenatal development has an approximate normal duration of 266días or 38 weeks, to this period she is also known as gestational.
We know that during this period no part of the body is immune to suffer alterations in its development, therefore it is of supreme importance to know about the diverse factors of risk like factors environmental (smoking, caffeine) genetic factors (Daw syndrome, Edwards syndrome ) causes malformations in embryo-fetus.
The nurse like principal educating of healthy to guide the mother to take a state healthy gestational for a good development of the prenatal one of the one he/she drinks.
FECUNDACIÓN Y LOS NUEVE períodoES
La fecundación comprende aquellos mecanismos por medio de los cuales un espermatozoide se aproxima, se adhiere a continuación, atraviesa la superficie de un óvulo, así como la serie inicial de cambios que siguen. Ocurren cerca de 14 días después del principio menstrual de una mujer. La fertilización o concepción normalmente tiene lugar en el tercio de la trompa de Falopio.
Luego de ser eyaculados los espermatozoides pasan rápidamente desde la vagina hacia el útero, para luego pasar a las Trompas de Falopio, esto ocurre gracias a la movilidad que le brinda su cola y ayudados por suave contracciones del útero y de las trompas. En el trayecto, los espermatozoides sufren el fenómeno de capacitación, principalmente en el útero y también en las trompas uterinas a sus sustancias presentes en las secreciones de estor órganos; esto permite que se encuentren listos para la fecundación.
De los 200 a 300 millones de espermatozoides que son depositados en régimen reproductor femenino decanta una eyaculación, tan solo llegan 300 a 500 hasta el lugar de fecundación, los demás mueren en trayecto o quedan rezagados.
De los 300 a 500 espermatozoides que llegan generalmente uno solo fecundará.
PRIMER período
Tras la fecundación los pro núcleos masculinos y femeninos se acercan uno a otro y se funden. Los cromosomas maternos y paternos se combinan y resulta una célula diploide, el cigoto.
Cigoto
Al cabo de aproximadamente 30 horas se produce la segmentación, período en el cual se producen varias mitosis consecutivas y se origina una masa de células embrionarias, los blastómeros, que conforman la mórula, Las células del centro de la mórula forman la masa celular interna que originará los tejidos del embrión, y las células periféricas forman la masa celular externa que dará origen al trofoblasto.
Mórula
Alrededor de tres días de la fecundación, la mórula entra en el útero. El líquido uterino pasa a través de la zona pelúcida que aún rodea a la mórula y llena los espacios entre las células centrales de la mórula. Esos espacios se unen para formar la cavidad del blastocito.
El blastocito se forma de cuatro a cinco días después de la fecundación. Las células externas del blastocito, constituyen el trofoblasto. Después el trofoblasto contribuye a la formación de la paradero embriónica de la placenta. Las células internas del blastocito forman la masa celular interna. Estas células originan el embrión y se denominan embrioblasto.
Cinco días después de la fecundación, la zona pelúcida desaparece y el blastocito crece.
En el sexto día, el trofoblasto se fija al epitelio endometrial .La región unida del trofoblasto adyacente a la masa celular interna se diferencia en dos capas: La capa celular interna, el citotrofoblasto origina un estracto sincitial externo, el sincitiotrofoblasto. El sincitiotrofoblasto invade al epitelio endometrial y al tejido conjuntivo al fin del séptimo día. Esta erosión de los tejidos maternos es el inicio de la implantación del blastocito, que ocurre en los dos tercios jefes del útero.
Implantación
Al comienzo de la terceroa semana se da el proceso de gastrulación, el embrión en desarrollo presenta cambios importantes, siendo el principal el del disco embriónico bilaminar que se convierte en disco embriónico trilaminar, compuesto de tres capas germinales:
· Ectodermo: La capa más externa de células que rodea al embrión.
· Mesodermo: Células que forman la paradero superior de la capa que creció hacia el interior en la blástula.
· Endodermo: Capa de células más interna.
Gástrula
Durante la cuarta semana, el doblez del embrión en los planos medio y horizontal convierte el disco embriónico trilaminar plano en un embrión cilíndrico con apariencia de letra C. La formación de la cabeza, cola y pliegues laterales es una secuencia continua de sucesos que da como resultado una constricción entre el embrión y su saco vitelino.
Durante los dobleces, la paradero dorsal del saco vitelino se incorpora en el embrión como intestino primitivo. Mientras que la región de la cabeza del embrión se "columpia" o se pliega en dirección ventral, paradero del saco vitelino se incorpora en la cabeza en desarrollo como intestino anterior. Debido a los dobleces de la región cefálica, la membrana bucofaríngea y el corazón son desplazados en dirección ventral. Como resultado de esto, el cerebro se desarrolla en la región más craneal del embrión.
Mientras que la región caudal se "columpia" o se pliega en dirección ventral, paradero del saco vitelino se incorpora en la región caudal en desarrollo como intestino Terminal. La paradero terminal del intestino pronto se dilata para formar la cloaca. Debido a los dobleces de la región caudal, la membrana cloacal, alantoides y pedúnculo o tallo de conexión se desplazan en dirección ventral.
Desarrollo de los planos medio, horizontal y del saco vitelino
SEGUNDO período
En este segundo mes ya se distinguen lo que será la boca y mandíbula y también han aparecido los esbozos del conducto auditivo externo y los pabellones auriculares. La cabeza ha aumentado espectacularmente de tamaño debido al rápido crecimiento del cerebro, y los brazos y las piernas se distinguen perfectamente, aunque aún son muy cortos y gruesos en relación con el cuerpo.
En la sexta semana, en la zona de la cabeza han aparecido dos puntos minúsculos que son los ojos. En este mes empiezan a diferenciarse de forma gradual aunque sin mucha concreción, el intestino, la vejiga, la uretra, y el régimen vascular inicia la construcción de los primeros vasos sanguíneos apareciendo las células precursoras de los hematíes (glóbulos rojos) mientras que el tamaño del útero es el de una pelota de tenis.
Entre la quinta y séptima semana empiezan a tomar forma los dedos de los pies y de las manos y la caja torácica. Los ojos ya se distinguen claramente y empiezan a desarrollarse las orejas y también se puede observar los rasgos faciales.
En la octava semana, aunque los genitales han comenzado a diferenciarse aún no son evidentes los caracteres sexuales. También aparecen las líneas de las palmas, las yemas de los dedos y las plantas de los pies y al finito de esta semana mide 3-4 cm. y pesa 11 gr.
A partir de la octava o novena semana de embarazo pasa de embrión a feto y en la bolsa amniótica donde vive empieza a formarse el líquido amniótico cuya función primordial es la de atenuar cualquier posible sacudida que reciba la barriga de la madre. Al finito de este mes desaparece la primitiva cola que hace que el feto se parezca a un renacuajo y el estómago empieza a segregar jugos gástricos.
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TERCER período
Es durante este mes cuando varios régimens del cuerpo del feto inician su funcionamiento, comienzan a formarse los párpados, las cejas, el hígado, el riñón y los genitales comenzarán a mostrar su sexo. Comienza a moverse.
El feto está completamente formado al finito de este mes y comenzará a formar sus manos, piernas y su cabeza. Los dedos de los pies y manos ahora se distinguen mejor y tienen unas uñas muy débiles. Las manos están más desarrolladas que los pies y los brazos son más largos que los pies. La cabeza es mucho más larga comparada con el resto del cuerpo, el pelo quizás empiece a formarse en su cabeza. Las cuerdas vocales se desarrollarán alrededor de la semana 13 de embarazo.
El corazón del feto late de 120 a 160 latidos por minuto. Los riñones están desarrollados y están empezando a procesar la orina. Los intestinos se han formado fuera de este (en el cordón umbilical), debido a que no caben dentro del feto todavía. Al finito de este mes el cordón umbilical que transporta los nutrientes y desechos está completamente formado.
Entre la novena y décima semana la cabeza ya está bien formada y tiene un tamaño desproporcionado con respecto al resto del cuerpo ya que constituye más de un tercio del tamaño total. Durante este período empiezan a formarse los párpados y se triplica el número de conexiones nerviosas y musculares comenzando a reaccionar a los estímulos.
Empieza a tragar un poco de líquido amniótico que excreta como orina porque los riñones ya funcionan y al término de la décima semana mide unos 5 cm. aproximadamente.
Alrededor de la décima y duodécima semana tendrá las primeras uñas y le saldrán los primeros pelos y al término de la semana doce, aparecen las terminaciones nerviosas en la dermis, mide unos 6cm. y pesa unos 14 gramos.
En la decimoterceroa semana los párpados cubren totalmente el globo ocular y los dedos de las manos y de los pies están claramente delimitados. La placenta adopta su aspecto definitivo y se puede apreciar la emergencia espectacular del hígado en paralelo con la producción del bazo para formar los primeros hematíes.
Durante esta semana las manos son una perfección asombrosa y se forman los huesos del cráneo que, sin embargo, permanecerán sin soldarse completamente hasta después del nacimiento.
En este mes ya gesticula, lleva el puño a la boca y aparecen las cuerdas vocales., aunque permanecerán mudas hasta el nacimiento. También aprende a realizar los primeros movimientos con las manitas y las piernas, separa los dedos de los pies aunque ninguno de estos movimientos es controlado por el cerebro.
En este mes abre y cierra los puños, dobla las articulaciones, estira y encoje las piernas, practica movimientos de giro con la cabeza y también abre y cierra la boca. Los rasgos de su cara se afinan más y en la piel aparece la melanina, sustancia responsable de la pigmentación apareciendo los primeros pelos sobre el labio superior.
Al finito de este mes ya se distinguen los genitales externos siendo el desarrollo de la sexualidad el acontecimiento más destacado que se produce en el tercero mes. La actividad cerebral se hace más compleja y mide unos 10 cm. y pesa unos 20 gr. aproximadamente ocupando todo el espacio disponible en el útero.
CUARTO período
El feto mide de 16 a 18 centímetros de largo y pesa 200 gramos. En este período presenta reflejos tales como chupar y tragar, y puede empezar a chuparse el dedo, se desarrolla los brotes de los dientes, se forman las glándulas sudoríparas en las palmas y las plantas de los pies. Los dedos de las manos y los pies están bien definidos, las uñas de los dedos han crecido hasta la punta de los mismos y se puede determinar con exactitud el sexo.
La piel tiene un color rosado fuerte, es transparente y está cubierta de un vello suave y aunque tenga una apariencia claramente humana, el feto no podría sobrevivir fuera del cuerpo de su madre.
La osificación del esqueleto fetal es activa, durante este periodo y los huesos son claramente en imágenes ecográficas hacia el inicio de la semana 16.
A las 14 semanas se producen movimientos oculares lentos. Durante esta fase también se determina el patrón de cabello del cuero cabelludo.
Los ovarios se diferencian y contienen folículos ováricos primordiales que contienen ovogonias. El sexo de los genitales externos se puede reconocer hacia el finito de este mes.
QUINTO período
El feto crece lentamente y mide 25 cm de largo y pesa 460 gramos.
Las extremidades alcanzan sus proporciones finitoes relativas y por lo general la madre puede sentir los movimientos fetales.
El feto esta formado por una mezcla de secreción lipídica de las glándulas sebáceas fetales y de células epidérmicas muerta. Esta sustancia protege la delicada piel fetal de rasguños, agrietamientos y endurecimiento como consecuencia de la exposición al líquido amniótico. Además está recubierto en su totalidad por un vello fino denominado lanugo, que ayuda a retener el unto sebáceo en la piel.
Durante este período se forma la grasa parda, lugar de producción de calor especialmente en el recién nacido. Este tejido adiposo especializado produce calor al oxidar ácido graso.
Hacia el finito de este mes en los fetos masculinos los testículos han comenzado a descender; pero todavía se encuentran en la pared abdominal posterior, al igual que los ovarios en los fetos femeninos.
SEXTO período
El crecimiento del feto en este período es rápido al igual que sus movimientos. En las palmas de las manos, aparecen las primeras líneas. También comienza a sentirse agitado ante las llamadas contracciones falsas de prueba de " Braxton Hicks" .
Estas contracciones solo duran unos treinta segundos y la mayor paradero de las madres ni siquiera las notas.
La piel del feto está arrugada, rojiza debido a que los capilares se transparentan, y está cubierta de vello fino y suave.
Duerme entre 18 y 20 horas, por que cuando está despierto (aún tiene los ojos cerrados), tiene mucha actividad. El ojo se perfecciona durante este mes, puede distinguir la voz de la madre.
El intestino continúa llenándose de meconio. Las células cerebrales que utilizaría para el pensamiento consciente comienzan a madurar. Se cree que ya es capaz de aprender y recordar.
En este período comienzan a crecer los alvéolos en los pulmones y el feto ya realiza movimientos respiratorios con el diafragma. Los bronquios siguen estando llenos de líquido amniótico.
Los parpados se empezarán a despegar y los ojos se abrirán.
En esta curso el feto es por lo general demasiado pequeño y sus pulmones aún no están listos para vivir afuera de su madre. Si naciera ahora, el feto quizás podría sobrevivir con cuidado intensivo.
El feto continúa su rápido crecimiento, al finito del 6to mes, el feto mide 30cm y pesa 640gr.
Al finito de este período se han formado las papilas gustativas. Es entonces cuando, al llevarse los dedos a la boca, es capaz de distinguir el sabor dulce del líquido amniótico y otros sabores que se llegan a través de lo que come su madre.
Todavía es pronto para que el feto sepa diferenciar lo dulce de lo amargo y lo salado de lo soso, pero si empieza a saber que sabores le gustan y cuales son.
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SÉPTIMO período
Los Centros óseos del feto se empiezan a endurecer. La piel ya deja de ser transparente para adoptar un tono opaco. También deja de estar arrugada por los efectos de la capa de grasa que se forma debajo de la epidermis.
El tamaño del cerebro es ahora bastante grande y su régimen nervioso le permite un rápido aprendizaje y realizar unos movimientos cada vez más complejos.
Algunos dicen que el feto ya es capaz de orientarse en el espacio, aunque no está demostrado. Esto significa que, si esta muy maduro, se coloca con la cabeza hacia abajo como preparación para el parto, aunque por regla general permanece boca arriba.
Al finitoizar el mes, el ritmo cardíaco del futuro bebé se acelera cada vez que la madre habla. Esto le permitirá reconocerla después del parto.
Al feto empieza a faltarle sitio en la cavidad uterina. Asimismo, la glándula encargada de producir anticuerpos llamada timo ya ha comenzado a trabajar. Ahora, el feto orina alrededor de medio litro diario.
Hacia la semana 28 embrionaria abre los ojos, pero hasta después del parto su visión no será correcta. El sentido de la vista se limita a distinguir las sombras de las luces y a enfocar. También al finito de esta curso o comienzos del siguiente mes, el feto tiene sensibilidad en todo su cuerpo y nota incluso las caricias de su madre en el vientre.
El feto puede abrir y cerrar los ojos, chupar el dedo y llorar.
Hace ejercicio pateando y estirándose.
El feto responde a la luz y al sonido.
Si naciera ahora, el feto tendría una buena probabilidad de sobrevivir.
El feto ahora mide 40cm y pesa 1.200gr.
OCTAVO período
En el octavo mes el feto presenta las siguientes características:
- El lanugo desaparece de la cara del feto.
- Su piel se vuelve rosáceo y suave.
- Antes que termine el octavo mes, el bebé se coloca con la cabeza hacia abajo.
- Sus movimientos son menos frecuentes debido al poco espacio que le queda en la cavidad uterina.
- El feto empieza a adoptar una posición encogida.
- En este período se produce una gran acumulación de grasas por debajo de la piel.
- A menudo la cabeza está recubierta de una buena cantidad de pelos.
- El sentido de la vista ya está más desarrollado.
- El oído funciona a la perfección, hasta el punto que recibe con mayor claridad los sonidos graves que los agudos.
- La mayoría de los órganos están desarrollados, salvo los pulmones.
- En este período la placenta se ocupa de producir estrógenos y progesterona para mantener sus funciones de intercambio de nutrientes y oxígeno.
- El llega ya a los 45 centímetros y 2700 kilogramos
NOVENO período
En el noveno mes el feto presenta las siguientes características:
- El feto es capaz de distinguir a través de sombras los reflejos de luz que proviene del exterior.
- Nota un resplandor cuando la luz del sol da en el vientre de su madre.
- Sus nalgas presionan contra el diafragma de la madre.
- Son más frecuentes los movimientos respiratorios.
- Los huesos de la cabeza tienen una gran plasticidad para facilitar el nacimiento del bebé.
- Al finito de este período, el feto engorda unos 28 gramos diarios.
- Las uñas han crecido bastante y en ocasiones algunos recién nacidos tienen algún arañazo en la cara.
- Durante este mes las glándulas adrenales del feto producen elevadas cantidades de corticoides, hormonas encargadas de ayudar al buen funcionamiento de los pulmones.
- El intestino del bebé está lleno de meconio. Esta sustancia será lo primero que expulse el bebé tras su nacimiento.
- En la última semana el feto mide entre 45 y 50 centímetros y pesa cerca de 3 kilos; la falta de espacio le obliga a flexionarse mucho dentro del vientre de la madre.
CORRELACIÓN BIOLÓGICA EN LA ETAPA PRENATAL
- ANOMALÍAS PROVOCADAS POR FACTORES GENéTICOS
Desde el punto de vista numérico, los factores genéticos constituyen la causa más importante de anomalías congénitas.
Las anomalías cromosómicas son comunes y están presentes en el 6% al 7% de los cigotos. Muchos de estos cigotos tempranos anómalos no sufren la segmentación normal para convertirse en blastocistos.
Los estudios In Vitro de cigotos en segmentación de edad inferior a cinco días han revelado una elevada incidencia de anomalías. Se ha descubierto que más del 60% de los cigotos en segmentación de dos días eran anómalos.
Numerosos cigotos, blastocistos y embriones de tres semanas defectuosos sufren abortos espontáneos y la frecuencia global de anomalías cromosómicas en ellos es de, al menos, un 50%.
Se producen dos tipos de cambios en la dotación cromosómicas: numéricas y estructurales.
Las personas con anomalías cromosómicas suelen tener fenotipos característicos como las características físicas de lactantes con síndrome de Down.
Lactante con síndrome de Down
1.1 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMéRICAS
Las anomalías numéricas de los cromosomas suelen ser resultado de la no disyunción, un error de la división celular en la cual no se separa un par de cromosomas o dos cromátidas de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis.
La no disyunción se puede producir durante la gametogenia materna o paterna.
Los cromosomas de las células somáticas están normalmente emparejados; los cromosomas homólogos que constituyen un par se denominan homólogos.
Las mujeres humanas normales cuentan con 22 pares de autosomas y dos cromosomas x, mientras que los varones normales disponen de 22 pares de autosomas, un cromosoma x y un cromosoma y
Fenotipo de una inactivación genética
Neonato con aneuploidía
1.1.1 Síndrome de Turner:
Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomía del cromosoma x sobrevive.
La mitad de las personas afectadas tiene 45, x; la otra mitad presenta diversas anomalías de un cromosoma sexual.
El fenotipo del síndrome de Turner es femenino.
La monosomía del cromosoma x es la anomalía citogenética observada con mayor frecuencia en humanos nacidos vivos, así como en fetos que abortan espontáneamente.
La constitución cromosómica más frecuente en este síndrome es 45, x; sin embargo, casi el 50% de estas personas tienen otros cariotipos.
Las características clásicas del síndrome son: Estatura baja, cuello alado, ausencia de madurez sexual, tórax amplio en escudo con pezones muy separados y linfedema de manos y pies.
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1.1.2 Trisomía autosómica:
Cuando existen tres cromosomas en lugar del par habitual, la anomalía se denomina trisomía.
La causa habitual de este error numérico es la no disyunción meiótica de los cromosomas, que origina un gameto con 24 en lugar de 23 cromosomas y, posteriormente un cigoto con 47 cromosomas.
La trisomía autosómica se asocia a tres síndromes principales.
· Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down: Caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
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· Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards: las características observadas en recién nacidos son: crecimiento lento, presentan retaso mental, puños cerrados, el 80% de los nacidos son mujeres, tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al terceroo y cuarto, pies con arco plantar escaso.
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Características del síndrome de Edwards en un neonato
· Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau: Este síndrome se caracteriza por: Retraso mental, disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma, labio leporino, ausencia de paladar, trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
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La presencia de un solo ojo es una característica del Síndrome de Patau.
1.2 Trisomía de los cromosomas sexuales
Este trastorno no se suele detectar hasta la pubertad, puesto que no existen hallazgos físicos característicos en los lactantes o los niños.
En la actualidad, el diagnóstico se efectúa mejor mediante análisis cromosómico.
- ANOMALÃŒAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
La mayoría de las anomalías de la estructura cromosómica son consecuencia de la rotura de los cromosomas seguida de reconstitución en una combinación anómala. Distintos factores ambientales, como la radiación, los fármacos, los agentes químicos y los virus, pueden inducir la rotura cromosómica.
Las únicas dos anomalías de la estructura cromosómica que se pueden transmitir de padre a hijo son las Reorganizaciones Estructurales, como las inversiones y las translocaciones.
2.1 Las Inversiones:
Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: El fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180º. El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la información genética ha cambiado.
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Si el área invertida contiene el centrómero, se dice que la inversión es pericéntrica. Si la inversión se sitúa fuera el centrómero se dice que la inversión es paracéntrica.
Se han encontrado inversiones cromosómicas en algunas enfermedades raras como algunos desórdenes del comportamiento debida a una alteración del cromosoma 4 [inv (3) (p14q21)], casos de infertilidad muy parecidos al síndrome de Klinefelter [inv(X)(q11q28)] con inversión en el cromosoma X, síndrome de Ambas [inv(8)(p11.2q23.1)] y algunas más.
2.2 Las Translocaciones:
Se trata de la transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Cuando dos cromosomas no homólogos intercambian fragmentos se habla de una Translocación Recíproca.
Una translocación recíproca puede ser:
2.2.1 Equilibrada:
(Cuando no hay pérdida ni adición de material cromosómico). Las translocaciones equilibradas no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas; sin embargo, en casos raros, las alteraciones en los puntos de rotura pueden afectar a un gen y causar efectos adversos, incluyendo algunos trastornos genéticos conocidos.
2.2.2 No Equilibrada:
(Cuando hay pérdida o adición de material cromosómico). Las translocaciones no equilibradas casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.
Observemos:
- ANOMALÃŒAS PROVOCADAS POR GENES MUTADOS
En un 7% y un 8% de las anomalías congénitas son consecuencia de defectos genéticos. Una mutación suele implicar la pérdida o modificación de la función de un gen y es cualquier cambio permanente hereditario de la secuencia de ADN genómico. Dado que es poco probable que un cambio aleatorio comporte una mejora en el desarrollo, la mayoría de las mutaciones son perjudiciales y algunas letales. La tasa de mutación puede aumentar por diversos agentes ambientales, como las dosis altas de radiación.
Las anomalías que proceden de mutaciones genéticas siguen las leyes de la herencia mendeliana; por consiguiente, se pueden elaborar predicciones acerca de la probabilidad de su aparición en la descendencia y en otros parientes de una persona afectada. Entre ellas tenemos:
3.1 La Acondroplasia:
Es un trastorno óseo genético (hereditario) que se presenta en uno de cada 25.000 niños que nacen vivos. La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual los brazos y las piernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal. Además, con frecuencia, la cabeza es de un tamaño mayor y el tronco, de tamaño normal. La estatura promedio de los adultos hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas ó 4 pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas con acondroplasia es de 1,25 m (49 pulgadas ó 4 pies, 1 pulgada).
Procede de una mutación con cambio de G por A en el nucleótido 1138 del ADNc del gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico 3 (FGFR3) situado en el cromosoma 4p.
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Recién nacido con Acondroplasia Adulta con Acondroplasia
3.2 Herencia Recesiva Autosómica: Como por ejemplo
3.2.1 La Hiperplasia Suprarrenal Congénita:
Una persona con Hiperplasia suprarrenal congénita, HSC (CAH por sus iniciales en inglés) no produce suficiente cortisol. El cortisol es una hormona que le ayuda a su cuerpo en momentos de estrés físico. La HSC usualmente se diagnostica al nacer o en la niñez temprana.
La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina.
Como los fetos masculinos sufren una masculinización en presencia del andrógeno durante ciertos periodos prenatales, se han estudiado sus efectos en casos clínicos específicos como la administración de progestágenos para abortadoras habituales o en las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita. Estas pacientes -particularmente las que tienen un síndrome adreno-genital- presentan masculinización parcial de sus genitales externos (como la hipertrofia clitoridiana) y de su conducta femenina; más frecuentemente son marimachas (lo que se conoce como tomboyismo) y prefieren los juegos de niños, tienen conductas poco maternales y escasas fantasías maternales, sienten menos satisfacción con la asignación de sexo femenino, son más robustas y despliegan más energía que niñas que sirvieron de controles; pero aunque no se ha encontrado una orientación homosexual, ni falta de deseo de casarse y tener hijos, posiblemente las mas masculinizadas -que sienten menor atracción heterosexual- tendrían más posibilidades de una eventual conducta homosexual o bisexual. Actualmente todos esos problemas tienden a omitirse, debido al diagnóstico precoz en las familias que llevan los genes alterados, y a tratamientos in útero.
Niña con síndrome adrenogenital
3.2.2 La Microcefalia:
La microcefalia es un trastorno congénito en el cual la cabeza del bebé es mucho más pequeña en comparación con la de un bebé normal de la misma edad y sexo. "Micro" significa pequeño y "cefalia" se refiere a la cabeza. La mayoría de los niños con este trastorno también tienen un encéfalo pequeño y padecen retardo mental. Sin embargo, se debe tener en cuenta que algunos niños con cabezas pequeñas tienen inteligencia normal.
La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizás puede estar asociada con problemas o síndromes genéticos hereditarios.
Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer los problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:
- exposición a químicos o substancias peligrosas
- exposición a la radiación
- falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación
- infecciones
- consumo de alcohol o de medicamentos recetados o ilegales
- diabetes materna
La microcefalia puede presentarse como una única anomalía o en asociación con otros problemas de salud y puede ser la consecuencia de la herencia de un gen autosómico recesivo, o en muy raras ocasiones, un gen autosómico dominante. El trastorno puede producirse luego del nacimiento debido a diferentes lesiones cerebrales.
Autosómico recesivo y autosómico dominante son dos patrones en los cuales los genes se heredan en una familia. Los genes determinan nuestros rasgos como por ejemplo, el color de ojos y el grupo sanguíneo, y también pueden provocar una enfermedad. Autosómico significa que afecta a hombres y a mujeres por igual, mientras que recesivo significa que, para padecer la enfermedad (en este caso, la microcefalia), son necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre y otra del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia autosómica recesiva, los padres tienen un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de tener otro niño con el mismo trastorno.
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ANOMALÍAS PROVOCADAS POR FACTORES AMBIENTALES
A pesar de que el embrión humano está bien protegido en el útero, los agentes ambientales pueden causar alteraciones del desarrollo tras la exposición de la madre a estos o a cualquier agente capaz de producir una anomalía congénita.
Los órganos y paraderos de un embrión son más sensibles frente a agentes teratogénicos durante los periodos de diferenciación rápida.
Los factores ambientales originan entre un 7% y un 10 % de las anomalías congénitas. Los teratógenos no parecen causar anomalías hasta que ha comenzado la diferenciación celular sin embargo sus acciones en cursos precoces pueden causar la muerte del embrión.
Los siguientes ejemplos ilustran qué agentes teratógénicos pueden afectar a distintos régimens orgánicos en desarrollo.
Los niveles altos de radiación producen anomalías del régimen nervioso central (encéfalo v médula espinal) y ojos.
El virus de la rubeola causa defectos oculares (Glaucoma y cataratas), sordera y anomalías cardiacas.
La talidomida induce defectos en las extremidades y otras anomalías. En cursos tempranas del desarrollo de las extremidades origina defectos graves como meromelia, ausencia de paradero de las extremidades jefes o inferiores de este periodo critico del desarrollo, posteriormente el periodo sensible la talidomida produce defectos en las extremidades de leves a moderados, como hipoplasia del radio y cúbito. La talidomida daña el embrión cuando se administra después de este periodo crítico del desarrollo.
Rubeola congénita (catarata)
4.1 Los Fármacos como Teratógenos
La teratogenicidad de los fármacos varía considerablemente. Algunos Teratógenos causan una alteración grave del desarrollo cuando se administran durante el periodo organogenético (talidomida y el desarrollo de las extremidades). Otros agentes producen retraso mental y del crecimiento y otras anomalías cuando se utilizan excesivamente durante el desarrollo (como el alcohol).
Lo me.jor para la mujer es evitar todo tipo de medicación durante el trimestre, a no ser que exista un motivo médico de peso para su uso, y en ese caso únicamente cuando se sepa que es razonablemente en embriones humanos. El motivo de esta precaución es que, a pesar que los estudios controlados adecuadamente sobre ciertos fármacos (como la marihuana) no han podido demostrar un riesgo teratógenico en embriones humanos, esos agentes dañan al embrión (disminución del peso al nacer).
Anomalías cranofaciales
4.1.1 Tabaquismo. El tabaquismo materno durante el embarazo consigue una causa conocida de crecimiento intrauterino retrasado (CIR). A pesar de los avisos acerca de los efectos dañinos de este habito en el embrión/feto. Más del 25% de las mujeres continúa fumando durante ele embarazo. En aquellas que fuman en exceso (20 o más cigarrillos al día), la frecuencia de partos prematuros es el doble de la correspondiente a madres no fumadoras y sus hijos pesan menos de lo normal. El peso bajo al nacer (menor de 2 000 grs.) representa el predictor principal de nocividad en lactantes. En unos estudios de casos y controles se observó un incremento moderado de la incidencia de lactantes con anomalías cardiacas conotroncales y de deficiencias de las extremidades asociadas al tabaquismo materno y paterno. Además existen algunos indicios que apuntan que el tabaquismo materno puede originar anomalías del aparato urinario, problemas conductuales y reducción del crecimiento físico. La nicotina estenosa, los vasos sanguíneos uterino, produciendo una disminución del flujo sanguíneo uterino, lo que disminuye el suministro de oxigeno y nutrientes al embrión/feto por paradero de la sangre materna en el espacio intervelloso de la placenta.
Anomalías del aparato urinario
4.1.2 Cafeína: La cafeína es la droga más popular en EE.UU. por su presencia en diversas bebidas de consumo amplio, café, té y refrescos de cola. Productos de chocolate y algunos fármacos. No se han demostrado que la cafeína sea tan teratógeno humano, si embargo, tampoco se puede garantizar que el consumo materno excesivo sea seguro para el embrión.
4.1.3 Alcohol: El alcoholismo es un problema de consumo abusivo que afecta al 1% - 2% de las mujeres en edad de procrear. Los niveles moderados y lato de ingesta de alcohol durante las fases iniciales del embarazo pueden producir alteraciones del crecimiento y morfogénesis del feto a mayor consumo, mayor gravedad de los signos.
Los lactantes hijos de madres alcohólicas crónicas muestran un patrón específico de defectos, como deficiencia de crecimiento pre y posnatal, retraso mental y otras anomalías. En la mayoría de estos lactantes también se observa microcefalia, fisuras palpebrales cortas, pliegues epicánticos, hipoplasia maxilar, nariz corta, labio superior delgado, pliegues palmares anómalos anomalías de las articulaciones y cardiopatías congénitas.
Es muy probable que las borracheras (consumo importante de alcohol durante 1 a 3 días) durante el embarazo produzcan EAF. El periodo susceptible de desarrollo encefálico comprende la mayor paradero de la gestación por lo que es recomendable abstenerse totalmente de consumir alcohol durante la misma
Niña con palpebrales cortas
4.1.4 ANDROGENOS Y PROGESTAGENOS: Están referidos a sustancias naturales o sintéticas, que inducen algunas o todas las modificaciones biológicas producidas por la progesterona.
Algunas de estas sustancias tienen propiedades androgénicas (mascularizante) que pueden afectar a un feto femenino, comportando la masculinización de los genitales externos.
El empleo de hormonas anticonceptivas orales con progestágenos y estrógenos tomados en cursos tempranas de un embarazo no reconocido son agentes que pueden causar el síndrome de VACTERL. Son anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueales, esofágicas, renales y de las extremidades. Como precaución se debería interrumpir la utilización de anticonceptivos orales en cuanto se haya detectado el embarazo.
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4.1.5 ANTIBIÓTICOS: Algunos antibióticos pueden afectar el desarrollo del embrión y del feto, entre estos tenemos:
La tetraciclinas atraviesan la membrana placentaria y se depositan en los huesos y dientes del embrión en ligares de calcificación activa. Una dosis de tetraciclina de tan solo 1 g al día durante el tercero trimestre puede producir tinción amarillenta de la dentición primaria o secundaria, también puede originar anomalías dentales como hipoplasia del esmalte, decoloración amarillenta a amorronada de los dientes y disminución del crecimiento de los huesos largos.
La estreptomicina y dihidroestrepromicina en elevadas dosis ocasiona sordera en lactantes.
Los derivados de la estreptomicina pueden llegar a ocasionar deficiencias auditivas y lesiones del octavo par craneal.
4.1.6 ANTICOAGULANTES: Todos los anticoagulantes a excepción de la heparina cruzan la membrana placentaria y pueden producir hemorragias en el embrión o feto.
La warfarina es uno de los anticoagulantes mas comunes que usado durante el segundo y tercero trimestre puede ocasionar retraso mental, atrofia óptica y microcefalia.
4.1.7 ANTICONVULSIONANTES: Entre todos los agentes anticonvulcionantes disponibles, se sabe que la trimetadiona causa el síndrome de trimetadiona fetal. Este consiste en cejas en forma de V, orejas de posición baja, labio o paladar leporino y anomalías cardiacas, genitourinarias y de las extremidades.
La difenilhidantoina es un anticonvulcionante que causa el síndrome de hidantoina fetal. las anomalías dadas por ese síndrome incluyen crecimiento intrauterino retrasado ( CIR), microcefalia, retraso mental, sutura frontal elevada, pliegues epicántricos internos, ptosis parbreal, puente nasal amplio y deprimido, hipoplasia de uñas o falanges distales y hernias.
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Niño con hipoplasia
El acido valproico en mujeres embarazadas produce un patrón de anomalías craneofaciales, cardiacas y de las extremidades. Existe también un incremento del riesgo de defectos del tubo neuronal.
4.1.8 INHIBIDORE DE LA ENZIMA CONVETIDORA DE ANGIOTENSINA (ECA): La exposición fetal a inhibidores de la ECA como agentes antihipertensivos produce oligohidramnios, muerte fetal, hipolasia de los huesos de la bóveda craneal, CIR y disfunción renal.
4.1.9 ACIDO RETINOICO (VITAMINA A). El isitretinoina es un fármaco que se utiliza en el tratamiento del acné quístico grave. Este aumenta el riesgo de aborto espontaneo, y las anomalías congénitas que provoca son: dismorfia craneofacial, paladar hendido o aplasia tímica, anomalías cardiovasculares y defectos del tubo neuronal.
4.1.10 FÁ RMACOS TIROIDEOS: El yoduro de potasio en preparaciones para la tos y las dosis elevadas de yodo radiactivo pueden producir bocio congénito. Los yoduros atraviesan con facilidad la membrana placentaria e interfieren con la producción de tiroxina. Asimismo, pueden causar un aumento de tamaño del tiroides y cretinismo.
4.1.11 DROGAS ILEGALES: entre las más consumidas esta la marihuana. Esta afecta a la longitud fetal, el peso al nacer y el patrón de sueño en el recién nacido se ve alterado.
La cocaína provoca abortos espontáneos, prematuridad, microcefalia, infarto cerebral, anomalías urogenitales y alteraciones neuroconductuales.
4.2 LOS CONCEPTOS QUÍMICOS AMBIENTALES COMO TERATÓGENOS.
4.2.1 Mercurio Orgánico: Los niños nacidos de madres que durante el embarazo, se alimentaron de pescado con concentraciones anormales de mercurio y de maíz rociadas por fungicidas que contenía mercurio, suelen presentar la enfermedad de Mina mata Fetal, que produce ceguera, alteraciones neurológicas y conductuales semejantes ala parálisis cerebral.
4.2.2 Plomo: Atraviesa la placentaria y se acumula en los tejidos fetales. Ocasionando abortos, anomalías y deficiencias funcionales.
4.2.3 Bifenilos policlorados (PCB): Proviene de pescado de aguas contaminadas. Produce decoloración de la piel.
4.3 LOS AGENTES INFECCIOSOS COMO TERATOGENOS
4.3.1 Rubéola (Sarampión alemán o de tres días): La infección materna primaria durante el primer trimestre del embarazo, es de un 20%. El virus de la rubéola atraviesa la placenta e infecta al embrión/feto.
Ocasiona cataratas, anomalías cardiacas, sordera, deficiencia mental, coriorrenintis, glaucoma y defectos dentales.
El riesgo de anomalías durante el 2do y 3er trimestre es reducido (10%) pero puede haber defectos funcionales del SNC (retraso mental) y oído interno (perdida de audición). Cuando la infección se produce en fases tardías del desarrollo. No existen indicios de anomalías tras el quinto mes de gestación.
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Niño con rubeola
4.3.2 Virus herpes simples (VHS): Triplica la tasa de abortos y si la infección es después de la semana 20. produce lesiones cutáneas, microcefalia, microftalmia, y retraso mental.
Lesión de herpes
4.3.3 Varicela: Y el herpes Zoster, son causados por el mismo agente, el virus varicela - zoster. Se da en los primeros cuatro meses de embarazo y produce cicatrices cutáneas, atrofia muscular, hipoplasia de extremidades, dedos de las manos rudimentarias, daño ocular y encefálico y retraso mental.
Síntoma de la varicela
4.3.4 Virus de la inmunodeficiencia humana (VIM): Virus responsable del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Causa de falta de creciento, microcefalia. La mayoría de los casos de transmisión del virus de la madre al feto, se da durante el parto. La lactancia materna eleva el riesgo de transmisión del virus al recién nacido.
El virus del sida se puede transmitir por medio de la placenta durante la gestación
4.3.5 Toxoplasmosis: Producido por Toxoplasma Gondu, parasito intracelular, que la mujer gestante lo adquiere al consumir carne cruda o poco cocinada. Atraviesa la placenta en infecta al feto destruyendo el cerebro. (calcificaciones intracraneales) y ojos (coriorretinitis), microcefalia, microftalmia e hidrocefalia.
4.3.6 Sífilis congénita: Treponema pallidum, atraviesa la placenta en las semanas novena y décima de gestión. Las manifestaciones precoces de la sífilis materna no tratada son: Sordera congénita, dentición y huesos anómalos, hidrocefalia y retraso mental. Las manifestaciones tardías de la sífilis congénita no tratada son: lesiones en el paladar y tabique nasal, anomalías dentales (incisivos centrales jefes en forma de clavija, muy separados y con hendidura central).
4.4 LA RADIACIÓN COMO TERATÓGENO
La exposición a altas radiaciones ionizantes cerca al útero puede dañar las células embrionarias, produciendo muerte celular, lesiones cromosomitas y retraso del desarrollo mental y crecimiento físico, cataratas, palar hendido, anomalías esqueléticas y viscerales y retraso mental en lactantes. No existen pruebas de la aparición de anomalías congénitas en humanos, por estar expuestos a campos electromagnéticos y ondas ecográficas, siempre y cuando la radiación se alejado de la zona del útero (como tórax, senos, dientes).
4.5 LOS FACTORES MATERNOS COMO TERATÓGENOS
En ocasiones las enfermedades maternas pueden ser un riesgo en la descendencia.
Entre las anomalías comunes tenemos:
4.5.1 Holopros encefalia: falta de división del prosencéfalo en hemisferios.
4.5.2 Macrocefalia: ausencia parcial de cerebro, agenesia sacra.
4.6 FACTORES MECÁ NICOS COMO TERATÓGENO
El líquido amniótico absorbe las presiones mecánicas protegiendo así al embrión de los traumatismos externas. Una cantidad reducida de líquido amniótico (oligohidramnios) puede originar malformaciones en las extremidades, como hiperextensión de la rodilla.
BIBLIOGRAFÍA
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Sadler, T. W .LAGMAN. embriologiamedica .8ve .ed. panamericana .buenos AIRES. 2001.482 pp.
Autor:
Alumnas de Enfermería de la UNT (Trujillo)